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GrowingUp e il deficit della crescita nei bambini

1 Giu 2016
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GrowingUp è il primo progetto web nato per offrire supporto alle famiglie di bambini affetti da disordini della crescita. È stato realizzato con il contributo di esperti e in collaborazione con genitori di bambini che stanno affrontando la patologia e si propone di portare un’informazione chiara, completa, aggiornata e consigli pratici per tutta la famiglia coinvolta. Il progetto web comprende, oltre al portale, anche video informativi e una community basata su un canale Facebook che aggrega già centinaia di famiglie interessate a questo argomento.

Il Deficit di ormone della crescita (GH) è una patologia che ad oggi colpisce in Italia 1 bambino ogni 3.000 nati vivi. “E’una situazione curabile con un adeguato trattamento medico, ma si tratta di un percorso impegnativo e lungo – dal momento della diagnosi fino al termine della crescita – e coinvolge tutta la famiglia nella vita quotidiana” dice Luca Borella. “Il portale vuole essere uno strumento per le famiglie che convivono con una terapia di lungo termine che nella maggior parte dei casi inizia entro i cinque anni e arriva fino ai diciotto anni”

 

Cos’è un disordine della crescita?

Un disordine della crescita è qualsiasi tipo di problema nei bambini, ragazzi o adolescenti che impedisca di raggiungere il livello di crescita atteso secondo i normali parametri. I disordini possono includere la mancata crescita nella prima infanzia, il mancato raggiungimento di peso e altezza considerati nella norma in età pediatrica e bassa statura o un ritardo nello sviluppo sessuale in adolescenza.

 

I disturbi della crescita più comuni e le cause

Deficit di ormone della crescita (GH)

Una delle cause della mancata crescita è il Deficit di ormone della crescita, un ormone secreto dalla ghiandola pituitaria (o ipofisi) ed è uno dei tanti ormoni che influiscono sulla crescita dei bambini. Talvolta sono altri gli ormoni pituitari a mancare, in tal caso di parla di ipopituitarismo o insufficienza ipofisaria. Un bambino affetto da Deficit di ormone della crescita manifesta una crescita di meno di 5 centimetri all’anno. In molti casi la crescita è regolare sino al secondo o terzo anno di età e mostra segni di rallentamento dopo i tre anni. In altri casi, però, la mancata crescita si manifesta prima o dopo queste soglie di età. Anche se di corporatura più piccola questi bambini mostrano uno sviluppo proporzionato e di solito sembrano più giovani rispetto alla loro età.

Il Deficit di ormone della crescita è un disordine che parte dall’ipofisi, ghiandola posta alla base del cranio e responsabile della secrezione di diversi ormoni, tra cui quello della crescita.

 

La sindrome di Turner

La sindrome di Turner, uno dei disturbi più comuni della crescita, riguarda le femmine ed è una sindrome genetica causata dall’assenza o dall’eccesso di cromosomi X. Oltre a bassa statura, le ragazze affette dalla sindrome di Turner di solito non manifestano un normale sviluppo sessuale perché le ovaie (responsabili della produzione di ovuli e ormoni sessuali femminili) non cresconoe non funzionano normalmente.

L’incidenza è di 1 ogni 2.500 bambine nate vive. Fu descritta per la prima volta dal Dr. Henry Turner nel 1938 e alcuni tra i sintomi evidenti sono la bassa statura, collo corto o palmato, infantilismo sessuale. Si riscontrano spesso anche anomalie cardiache e renali.

 

Il percorso diagnostico

Il pediatra o l’endocrinologo cercano i segni delle diverse possibili cause della mancata crescita o di una bassa statura. Ai fini della corretta diagnosi possono richiedere test ematici per valutare ormoni e anomalie nei cromosomi. Spesso viene richiesta una radiografia alle ossa o risonanza magnetica per individuare anomalie nell’ipofisi.
Per valutare la capacità dell’ipofisi del bambino di produrre ormone della crescita, il medico – di solito l’endocrinologo pediatrico – può richiedere il test di stimolazione dell’ormone della crescita. Il test consiste nella somministrazione di farmaci che provocano una risposta dell’ipofisi in termini di secrezione dell’ormone verificata attraverso piccoli prelievi ematici volti a verificare la quantità di ormone prodotta.

 

Trattamento

Se si identifica una condizione medica specifica, il trattamento adeguato può portare ad una crescita sostanzialmente nella norma. Nel caso di bambini con Deficit di ormone della crescita e sindrome di Turner la terapia con ormone della crescita può condurre ad una crescita nella norma.

 

L’analisi delle evidenze emerse dalle 181 testimonianze ha portato alla luce alcune criticità che possono mettere a rischio l’aderenza alla terapia, e quindi l’efficacia della stessa. Agofobia, ovvero il terrore fobico della puntura, fasi critiche come l’adolescenza, in cui si registra una maggiore rifiuto della terapia e le preoccupazioni latenti da parte dei genitori sui possibili effetti collaterali sono tra i fattori più importanti che possono mettere a rischio l’aderenza alla terapia stessa.

 

Due video informativi:

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