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La displasia congenita dell’anca 

16 Mag 2019
Doctor and little boy patient. Ultrasound equipment. Diagnostics. Sonography. Hip dysplasia

Sono in aumento in Italia, nei centri di riferimento per la chirurgia della Displasia Congenita dell’Anca (DCA), i casi con diagnosi mancata o tardiva e i casi di intervento di artroprotesi d’anca su base displasica; abbiamo per questo ritenuto opportuno fare il punto su alcuni aspetti di questa patologia e soprattutto sulla sua prevenzione. Ad oggi il problema della mancata diagnosi o della diagnosi e trattamento tardivi non ha trovato soluzione e questa patologia rappresenta ancora un problema ortopedico, sociale ed economico.

I concetti preliminari su cui tutti gli “addetti ai lavori” convergono sono:

  •  la diagnosi precoce della DCA è fondamentale per poter iniziare un trattamento precoce che dà i risultati migliori e riduce la probabilità di artrosi precoce dell’anca.
  •  la necrosi cefalica avascolare con un incidenza media del 10% 8 è la complicazione più temuta nel trattamento della DCA perché possibile causa di artrosi precoce dell’anca.
  •  ogni alterazione residua dell’acetabolo, seppur minima, conduce in età adulta a una artrosi dell’anca.

Displasia Evolutiva o Displasia Congenita?

Attualmente il termine più diffuso in uso nei Paesi anglosassoni che, spesso, stabiliscono in ambito internazionale la terminologia medica, è Displasia Evolutiva dell’Anca (Developmental Dysplasia of the Hip o DDH). È stato preferito il termine di displasia evolutiva per meglio descrivere lo spettro di patologie a essa connesse, che va dalla semplice immaturità alla completa lussazione dell’anca. Esso sottolinea inoltre un aspetto fondamentale: la patologia può evolvere, peggiorando, anche dopo la nascita; va ricordato che la patologia evolve soprattutto se non trattata. La Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia Pediatrica, nel 2015, ha scelto di rimanere fedele alla denominazione Displasia Congenita dell’Anca o DCA. L’aggettivo congenito sottolinea come la displasia sia presente alla nascita quale disturbo di crescita acetabolare in epoca fetale, qualsiasi ne sia la causa. Sono rarissimi i casi di anche nate sane in cui tardivamente è insorta la malattia, se escludiamo i quadri neurologici e sindromici associati, in cui ciò è ampiamente descritto e noto.

Il concetto di evolutività non va confuso con quello di storia naturale. La storia naturale di una deformità congenita descrive la sua evoluzione nel tempo, ossia come essa si comporta, in assenza di qualsiasi trattamento: comportamento che generalmente determina una progressiva e irreversibile accentuazione della deformità. Non tutte le deformità però sono evolutive o comunque evolvono allo stesso modo. Per questi motivi, e non solo, in omaggio alla tradizione è stato scelto di continuare a usare il termine di Displasia Congenita dell’Anca.

La diagnosi precoce

Per molti anni lo screening “precoce” per la DCA è stato condotto in tutto il mondo utilizzando le manovre di Ortolani e Barlow. Numerose sono tuttavia le pubblicazioni che negli ultimi anni riferiscono il fallimento di questo tipo di screening, basato sull’individuazione di un segno funzionale, indiretto, e non sulla reale valutazione morfologica del substrato anatomo-patologico che sta alla base della DCA. Se infatti è vero che in presenza di un segno di Ortolani positivo (sono da escludere naturalmente altri rumori e scrosci articolari, già descritti in letteratura, che nulla hanno a che fare con il segno dello scatto di Ortolani) l’ecografia ha sempre documentato la presenza di una DCA, è altrettanto vero che l’assenza del segno di Ortolani non rappresenta una garanzia assoluta di assenza di DCA. La negativizzazione del segno non rappresenta sempre la normalizzazione di un’anca instabile, ma, spesso il peggioramento della sua morfologia, fino all’irriducibilità.

Non è possibile quindi affermare, oggi, che la displasia dell’anca è sempre associata a dei segni clinici, soprattutto in epoca neonatale; un esame clinico e anamnestico negativo non esclude a priori la presenza di una displasia. Sono a questo proposito allarmanti le linee guida proposte dall’American Academy of Pediatrics (AAP), che propongono in prima linea l’esame clinico da ripetersi nei primi dodici mesi di vita da parte del pediatra di famiglia e non consigliano l’esame ecografico quale screening generale; verso queste linee guida abbiamo già più volte esposto le nostre perplessità. Molti autori riportano che uno screening ecografico sia più efficace di uno screening clinico e che esso porti ad anticipare la diagnosi di DCA .

L’età è secondo alcuni autori l’unico fattore che influenza il successo del trattamento. In base ai dati oggi disponibili in letteratura tutti i neonati dovrebbero essere sottoposti a esame ecografico dell’anca entro la sesta settimana di vita. Un recente studio ha confermato nella sesta settimana il limite oltre il quale non vi è più certezza di una normalizzazione acetabolare e cioè di una sua guarigione con restitutio ad integrum. In presenza di fattori di rischio (quali familiarità, presentazione podalica alla nascita o posizione podalica in gravidanza, deformità associate, sindromi) o di sospetto clinico (segno dello scatto, limitata abduzione) l’esame ecografico deve essere anticipato.

La metodica ecografica 

Nel corso degli ultimi decenni, sulla scia della metodica di Graf, diverse sono state le tecniche ecografiche proposte per la diagnosi della DCA. Le tecniche maggiormente analizzate in letteratura sono la tecnica di Graf, la tecnica di Terjesen, la tecnica di Harcke e quella di Suzuki. In letteratura sono presenti sette articoli che mettono a confronto due o più di queste tecniche. La metodica di Graf confrontata in sei dei sette lavori risulta essere la migliore. Solo in un caso  52 non viene preferita alla tecnica di Terjesen perché, secondo gli autori, meno specifica e meno semplice.. La tecnica di Graf risulta quindi la tecnica superiore alle altre non ultimo per aver correlato anche il parametro “età” con il grado di displasia, fornendo, dopo la diagnosi, un algoritmo terapeutico paziente-specifico. La metodica di Graf è la metodica più diffusa in Europa e nei paesi extra-USA.

Quale specialista può eseguire l’esame ecografico? 

Dal punto di vista medico-legale, l’ecografia dell’anca è da considerarsi un “atto medico” sotto la responsabilità (in termini di perizia, prudenza e diligenza) di chi lo compie. Le metodica di Graf deve essere adottata seguendo scrupolosamente le indicazioni dell’autore. Errori diagnostici possono essere evitati con la stretta adesione alla tecnica e con operatori adeguatamente preparati e certificati.

Per ulteriori approfondimenti scarica l’articolo completo del Giornale Italiano di Ortopedia e Traumatologia.

 

 

 

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