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Pediatria

Malattie rare, come conoscerle e curarle

13 Set 2018
boy and teddybear in bed, with teddy bandaged

La FIMP (Federazione Italiana Medici Pediatri) mette in campo le proprie risorse a sostegno dei bambini affetti da malattie rare. FIMP infatti ha un ruolo importante di collettore delle competenze, rimanendo accanto alla famiglia; il medico pediatra è il primo professionista ad intercettare il bisogno di salute del bambino malato.

Al pediatra di famiglia spetta la gestione di due momenti importanti nella vita del bambino con la malattia rara: la fase del sospetto e la fase del ritorno a casa. Nella prima fase il rapporto è con la rete di ospedali di competenza per le malattie rare, nell’ultima fase invece nell’assistenza durante il ritorno a casa.

Che cosa sono le malattie rare?

È stata definita malattia rara ogni patologia che colpisce meno di 5 persone su 10.000 abitanti.

Un po’ di storia:

  • in un Decreto Ministeriale del 2001 sono stati definiti 47 macro-gruppi di diagnosi e 284 malattie per gruppo (per un totale di oltre 5.000 malattie rare);
  • Orphanet, un organismo scientifico istituito dalla UE censisce a sua volta circa 8.000 malattie rare;
  • nel gennaio 2017 l’Italia ha introdotto 140 nuovi codici di malattia;
  • in MonitoRare, la Federazione italiana nell’agosto 2017 ha dichiarato un numero di persone tra 370.000 e 860.000 affette da malattia rara, per una spesa annua di circa 2.500 euro.

Come trovare gli esperti in malattie rare?

Le regioni hanno censito e individuato gli ospedali competenti in materia. Hanno anche i Registri regionali malattie rare, che censiscono i malati ed il monitoraggio delle terapie. I registri regionali alimentano quello nazionale. Il Centro Nazionale Malattie Rare è diventato collettore di tutte le informazioni: sul sito del CNMR è possibile ottenere, regione per regione, l’elenco dei centri per malattie rare che esistono in un dato territorio, classificati per patologia o gruppo di malattia.

Fino alla fine degli anni ’90 erano i genetisti ad occuparsi di malattie rare. Col tempo però si è capita l’opportunità di andare oltre e le necessità assistenziali dei malati hanno indotto le organizzazioni di sanità pubblica a definire le strategie.

Il pediatra di famiglia può e deve essere un punto di snodo della relazione tra l’ospedale PRN e le organizzazioni regionali / territoriali offrendo una sorta di tutoraggio alla famiglia.

Come si colloca l’Italia nello scenario Europeo?

La visione universalistica del nostro sistema, la presenza di un pediatra di famiglia su tutto il territorio nazionale hanno consentito la nascita di un’organizzazione che è la prima in tutta Europa. La presenza in ogni regione di un coordinamento malattie rare e la nascita dei registri regionali ha dato la possibilità al tavolo nazionale di coordinamento ERN European Reference Network di valutare gli ospedali italiani.

Secondo quanto affermato sul The Lancet lo scorso maggio l’Italia è nona nella graduatoria nei termini di performance del sistema sanitario, e prima in Europa.

 

Per approfondimenti consulta l’ultimo numero de Il Medico Pediatra.

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