Consensus su epidermolisi bollosa: prendersi cura dei pazienti dalla nascita all’età adulta

L’epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), una delle forme più gravi di epidermolisi bollosa (EB), è una malattia rara e altamente invalidante che colpisce direttamente o indirettamente molti organi, determinando una ridotta aspettativa di vita e un forte impatto sulla qualità della vita (QoL) dei pazienti e delle loro famiglie. Non esiste ancora una cura per la RDEB e la gestione della malattia si basa su misure sintomatiche e preventive, nonché sulla diagnosi precoce e sul trattamento delle complicanze. La gestione delle manifestazioni cliniche di questa patologia richiede un approccio multidisciplinare integrato e coordinato, che deve essere continuamente adattato in base all’età del paziente e alle complicanze. Le raccomandazioni diagnostiche o terapeutiche esistenti generalmente si concentrano su singoli aspetti fisiopatologici della EB o in riferimento a specifiche fasce di età dei pazienti, rendendo difficile per i clinici avere un riferimento unico e completo. Un gruppo di esperti appartenenti ai principali  centri di riferimento italiani per l’EB ha sviluppato una serie di raccomandazioni pratiche multidisciplinari incentrate specificamente sulla gestione dei pazienti con RDEB, che coprono tutte le principali complicanze della patologia tipiche delle diverse fasce di età, tra cui le ferite cutanee, il coinvolgimento gastrointestinale, oculare e renale, le carenze nutrizionali, l’anemia, le deformità delle mani e dei piedi, il carcinoma cutaneo, la pubertà ritardata e l’osteoporosi. Vengono inoltre affrontate altre numerose problematiche legate alla sessualità, alla gravidanza e al parto, così come diverse questioni indipendenti dall’età, quali la gestione del dolore e del prurito, la cura del paziente in sala operatoria, il ruolo della fisioterapia e della terapia occupazionale, l’educazione terapeutica del paziente e il supporto psicosociale. Per lo sviluppo delle raccomandazioni è stata utilizzata una metodologia di consenso Delphi modificata. Si tratta di un metodo consolidato per ottenere il consenso tra gli esperti su quesiti che non possono essere risolti sulla base di evidenze scientifiche dotate di un sufficiente grado di certezza. Questo metodo è stato ampiamente impiegato nel campo delle malattie rare proprio a causa del basso livello di evidenza della maggior parte degli studi disponibili. Il coinvolgimento in questa Consensus di specialisti afferenti a tutte le specialità coinvolte nella presa in carico dei pazienti con RDEB (neonatologi, pediatri, dermatologi, nutrizionisti, anestesisti e terapisti del dolore, chirurghi plastici, della mano e dell’apparato digestivo, endocrinologi, oftalmologi, ematologi, dentisti, ginecologi, nefrologi, oncologi, fisioterapisti e psicologi) riflette la multidisciplinarietà della gestione di questi pazienti, e garantisce un punto di vista omnicomprensivo su tutti gli argomenti affrontati. I risultati di questa Consensus italiana, sono stati pubblicati sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases, offrono una serie di indicazioni pratiche e sintetiche relative agli aspetti più problematici nella gestione dei pazienti con RDEB dalla nascita all’età adulta, al fine di supportare i clinici coinvolti nella cura di questa patologia e migliorare l’equità dell’assistenza sanitaria e la QoL dei pazienti e delle loro famiglie.

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