Medicina di Famiglia e Specialistica
Malattie rare e genetiche

Ipofosfatasia: riconoscerla per intervenire tempestivamente

16 Lug 2025

Una malattia rara, spesso invisibile, ma non silenziosa

L’ipofosfatasia (HPP) è una malattia metabolica ereditaria ancora poco conosciuta, ma in grado di incidere profondamente sulla vita dei pazienti, fin dal periodo dell’infanzia. Le sue manifestazioni cliniche sono eterogenee, spesso sfumate, e possono essere facilmente scambiate per altre condizioni più comuni, con conseguenti ritardi diagnostici anche significativi. In questo ciclo di approfondimento rivolto ai medici di medicina generale vogliamo fornire gli strumenti per riconoscere l’HPP, valutarne i segni clinici e indirizzare correttamente i pazienti verso i centri specialistici. Attraverso il confronto con un esperto e la testimonianza diretta dei pazienti, intendiamo anche dare voce all’impatto della malattia sulla qualità di vita, sulle difficoltà del percorso diagnostico e sui bisogni ancora non soddisfatti.

 

Video intervista al dottor Alfredo Scillitani

Unità Operativa di Endocrinologia Fondazione Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) “Casa Sollievo della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo, Foggia

a cura della dottoressa Elena Sarugeri – MD, PhD – Medical Writer

In questo primo contenuto, il dott. Alfredo Scillitani, esperto di malattie metaboliche dell’osso, ci guida nella comprensione dell’ipofosfatasia: dalle basi patogenetiche, alle manifestazioni cliniche, fino ai criteri diagnostici attualmente riconosciuti. Attraverso una trattazione chiara e articolata, emerge l’importanza per il medico di medicina generale di saper cogliere anche i segni più sfumati della malattia – come fratture atipiche, dolore muscoloscheletrico o perdita precoce dei denti – e orientare il paziente verso una diagnosi corretta e tempestiva. Una maggiore consapevolezza può fare la differenza nel ridurre il ritardo diagnostico e nel migliorare la gestione complessiva di una patologia spesso sottovalutata.

A supporto della video intervista è disponibile uno Slide Kit che sintetizza in modo chiaro e schematico i concetti chiave, offrendo al medico di medicina generale un utile vademecum per la pratica ambulatoriale.

 

 

 

 

 

Approfondsci ascoltando il PODCAST “Vivere con L’ipofosfatasia: la voce dei pazienti” : la voce di Luisa Nico, Presidente API, Associazione Pazienti Ipofosfatasia, ci guiderà attraverso le difficoltà del percorso diagnostico, le complicazioni cliniche e le sfide quotidiane legate alla qualità di vita.

 

 

 

 

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