Medicina di Famiglia e Specialistica
Malattie respiratorie

OSA apnea ostruttiva del sonno: valutazione dei fattori clinici e genetici

16 Feb 2024
apnea-del-sonno

da ACTA Otorhinolaryngologica Italica, organo ufficiale della Società Italiana di Otorinolaringologia e Chirurgia Cervico-Facciale (SIOeChCF)

 

Abstract

Scopo. Valutare la correlazione tra diversi presunti geni candidati per l’apnea ostruttiva del sonno (OSA) e i fenotipi clinici dell’OSA e proporre un modello predittivo completo per la diagnosi di OSA.
Metodi. Questo case-control study ha confrontato i modelli polisonnografici, i dati clinici, le patologie, i fattori dentali e i dati genetici per i polimorfismi in PER3, BDNF, NRXN3, APOE, HCRTR2, MC4R tra i casi di OSA confermati e i controlli clinicamente non affetti con corrispondenza etnica. È stato sviluppato un modello di regressione logistica per prevedere l’OSA utilizzando i dati combinati.
Risultati. La coorte era composta da 161 casi di OSA e 81 controlli. L’età media dei casi era di 53,5 ± 14,0 anni, la maggior parte maschi (57%) e l’indice di massa corporea (BMI) medio di 27,5 ± 4,3 kg/ m2. Nessuno dei marcatori genotipati ha mostrato un’associazione statisticamente significativa con l’OSA dopo l’aggiustamento per età e BMI. Un algoritmo predittivo che includeva le variabili sesso, età, russamento, ipertensione, respirazione con la bocca e numero di alleli T di PER3 (rs228729) ha presentato una specificità del 76,5% e una sensibilità del 71,6%.
Conclusioni. Nessuna variante genetica testata ha mostrato un’associazione statisticamente significativa con il fenotipo dell’OSA. L’analisi di regressione logistica ha prodotto un modello predittivo per la diagnosi di OSA che, se validato da studi prospettici più ampi, potrebbe essere applicato clinicamente per consentire la stratificazione del rischio di OSA.

 

Introduzione

L’apnea ostruttiva del sonno (OSA) è caratterizzata da eventi ricorrenti di ostruzione delle vie aeree superiori durante il sonno associati a segni e sintomi clinici come sonnolenza eccessiva, russamento, soffocamento e interruzioni della respirazione durante il sonno. L’OSA ha una prevalenza elevata ed è correlata a un aumento della morbilità e della mortalità per tutte le cause.

Nonostante siano stati compiuti notevoli progressi nella comprensione della fisiopatologia dell’OSA, i meccanismi precisi che portano all’ostruzione delle vie aeree superiori non sono ancora completamente compresi. Nonostante l’eterogeneità e la complessità dell’OSA, la diagnosi, la valutazione della gravità e la gestione dell’OSA rimangono legate a un singolo indicatore, l’indice di apnea-ipopnea (AHI).

Sono ben noti diversi fattori che aumentano il rischio di OSA, come l’obesità, la distribuzione del grasso corporeo, la morfologia craniofacciale e il controllo neurale dei muscoli delle vie aeree superiori. Questi fattori di rischio sono in parte determinati geneticamente. L’identificazione dei geni associati ai fattori di rischio per l’OSA aiuterà senza dubbio a comprendere i meccanismi molecolari alla base del disturbo e ad aiutare nella gestione dell’OSA.

La scoperta di marker genotipici e clinici può contribuire alla diagnosi precoce della malattia, nonché alla prevenzione e al trattamento personalizzato di questa patologia. Pertanto, lo scopo di questo studio è stato quello di valutare la correlazione tra diversi geni candidati presunti, fenotipi e dati clinici che possono contribuire allo sviluppo dell’OSA e proporre un modello predittivo completo per la sua diagnosi.

 

 

 

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