Update per il Pediatra
Malattie Gastrointestinali

Casi di celiachia in aumento. Le nuove linee guida SIGE per la diagnosi e il follow-up

7 Feb 2024
celiachia-e-glutine

a cura di Piercarlo Salari, pediatra e divulgatore medico scientifico – Milano

 

 

Celiachia: i diagnosticati sono meno della metà degli individui affetti. Le nuove linee guida SIGE, oltre a confermare la possibilità di evitare in alcuni casi la biopsia intestinale, raccomandano la dieta soltanto dopo la conferma diagnostica e il proseguimento del follow-up presso un centro di riferimento, corroborando le aspettative per le nuove terapie.

 

 

Il dato nazionale forse più sorprendente è la prevalenza della malattia celiaca, stimata in 600mila individui, più del doppio dei 244mila diagnosticati. Proprio per far emergere questi casi sommersi è fondamentale il ruolo dei medici di medicina generale e dei pediatri di famiglia, che si trovano in una posizione strategica, e si è resa necessaria una revisione dell’approccio clinico. Da qui le “Linee guida per la diagnosi, la terapia e il follow-up della malattia celiaca e della dermatite erpetiforme”, sviluppate nel documento elaborato dalla Società Italiana di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva (SIGE), in collaborazione con altre società scientifiche nell’ambito di altre tre linee guida relative al trattamento rispettivamente della pancreatite acuta, della diverticolosi del colon e dell’infezione da Helicobacter pylori. “La malattia celiaca è una malattia cronica del piccolo intestino, dovuta, in individui geneticamente predisposti, al consumo di glutine, la miscela proteica di grano e di altri cereali” ha ricordato uno dei curatori delle linee guida, Federico Biagi, professore ordinario di Gastroenterologia dell’Università di Pavia. “Essa causa atrofia dei villi intestinali, riduzione della superficie assorbente intestinale e quindi riduzione dell’assorbimento dei nutrienti ingeriti”.

 

La diagnosi

In caso di sospetto e in presenza di sintomi, di patologie autoimmuni associate o anche solo di familiarità “un prelievo di sangue per la ricerca degli anticorpi anti-transglutaminasi IgA, associato al dosaggio delle Immunoglobuline IgA totali, consentirà di stabilire se procedere con la biopsia intestinale per la valutazione del danno atrofico intestinale”, ha precisato Fabiana Zingone, docente associato di Gastroenterologia dell’Università di Padova e anche lei componente del panel di curatori delle linee guida. Sono esami da eseguire a dieta libera: è bene pertanto non intraprendere la dieta priva di glutine prima di completare l’iter diagnostico e fare riferimento a un centro regionale per la corretta interpretazione dei risultati. “Per i bambini, in caso di valori anticorpali molto elevati, è possibile evitare la biopsia intestinale, ma questa strategia deve essere decisa solo da pediatri dei centri di riferimento per la malattia celiaca. Uno studio internazionale, coordinato dall’Italia e recentemente pubblicato, dimostra che la strategia di diagnosi senza biopsia è applicabile, in casi selezionati, anche alla popolazione adulta: è dunque possibile che tale approccio verrà utilizzato anche in un sottogruppo di pazienti adulti” ha aggiunto Zingone.

 

La dieta

La dieta priva di glutine, presente negli alimenti derivati da grano, orzo e segale, resta il cardine della terapia della malattia celiaca. “Il paziente celiaco va adeguatamente istruito per eliminare il glutine completamente e indefinitamente dalla dieta, senza trasgressioni” ha puntualizzato Biagi. “Tuttavia, il rigore nella dieta non deve trasformarsi in una fobia delle contaminazioni: il paziente bene informato e attento alla propria salute, infatti, non può ingerire involontariamente una dose tossica di glutine”. Se la diagnosi iniziale è stata confermata e si sono escluse altre possibili cause dei sintomi va inoltre contemplata la diagnosi di malattia refrattaria in caso di persistenza o di ricomparsa di sintomi e/o segni di malassorbimento dopo almeno un anno di dieta priva di glutine.

 

Il follow-up

Dopo la conferma diagnostica è raccomandato il proseguimento del follow-up presso un centro dedicato. “Nelle visite si valuterà la progressiva remissione dei sintomi, la negativizzazione degli anticorpi e la corretta aderenza alla dieta senza glutine. Soprattutto nelle fasi iniziali è raccomandata una valutazione dietistica per l’educazione a una corretta dieta senza glutine. La biopsia intestinale non è sempre necessaria nel follow-up: viene in genere eseguita in caso di mancata risposta clinica e laboratoristica e nel sospetto di complicanze della malattia celiaca” ha aggiunto Zingone.

 

Le prospettive future

Sono stati individuati farmaci in grado di agire su diversi punti della cascata patogenetica, dalla digestione delle frazioni tossiche del glutine all’inibizione di alcune tappe dell’infiammazione glutine-correlata. Alcuni di questi studi sono in corso anche in alcuni centri italiani, ma benché i risultati siano promettenti per alcuni farmaci, saranno necessarie ulteriori evidenze. “Le raccomandazioni sulla gestione della malattia celiaca, pubblicate nel sito web Sistema Nazionale Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità, dopo un’accurata valutazione della qualità metodologica, rappresentano un punto di riferimento importante per i professionisti sanitari e per i pazienti e i loro familiari, uno strumento utile per decisioni condivise e ponderate, basate sulle migliori prove di sicurezza, efficacia, efficienza ed equità, uno standard di qualità dell’assistenza” ha concluso Antonello Napoletano, ricercatore presso l’Istituto Superiore di Sanità.

 

 

Riferimenti bibliografici

Istituto Superiore di Sanità. Linee guida per la diagnosi, la terapia e il follow-up della malattia celiaca e della dermatite erpetiforme. https://disalute.it/wp-content/uploads/2024/01/Linee-guida-per-la-diagnosi-la-terapia-e-il-follow-up-della-malattia-celiaca-e-della-dermatite-erpetiforme.pdf

 

 

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