Leucodistrofia metacromatica: campagna di awareness


Caratteristiche:

La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia neurometabolica genetica rarissima (1 bambino ogni 100.000 nati), dovuta all’assenza o alla carenza – geneticamente determinate – dell’enzima ARSA. Questo difetto metabolico determina il conseguente accumulo di solfatidi nei lisosomi di oligodendrociti, cellule di Schwann e neuroni (oltre che a livello di colecisti, fegato e reni), da cui dipende la demielinizzazione progressiva del sistema nervoso centrale e periferico e, dal punto di vista clinico, il deterioramento progressivo e irreversibile e per lo più rapido delle funzioni neurocognitive e motorie.

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