Update per il Pediatra
Malattie Rare

UNA, NESSUNA O CENTOMILA? Tre casi clinici, tre storie differenti. Prova a fare la diagnosi!

30 Nov 2022

Stefano Bruni, pediatra, Direttore Medico Orchard Therapeutics

 

Ci sono malattie caratterizzate da sintomi talvolta assolutamente aspecifici, comuni a molte altre patologie, o che viceversa, in associazione ad altri elementi clinici, diventano esclusivi e caratterizzanti, patognomonici per una specifica malattia.

Così come ci sono elementi clinici che possono allarmare il pediatra ma poi, a seguito di opportune verifiche ed approfondimenti e di un attento follow up, non portare ad alcuna diagnosi specifica in quanto semplici varianti della normalità.

Di seguito ti chiediamo di cimentarti con tre casi clinici e di provare a porre il tuo sospetto diagnostico.

Troverai la soluzione di questi casi nella newsletter in uscita nel mese di gennaio 2023.

 

Attenzione!

Ti invitiamo a riflettere sulle tue ipotesi diagnostiche e a indicare per ciascuna quali indagini avresti effettuato per escluderle o confermarle. Nella newsletter in uscita nel mese di Gennaio 2023 potrai confrontare le tue ipotesi con quanto effettivamente emerso dall’analisi dei casi descritti, di cui troverai la diagnosi definitiva ed un commento generale. Ti ricordiamo che i casi descritti potrebbero riguardare malattie diverse, una stessa malattia o semplici varianti normali dello sviluppo.

Buona riflessione!


Caso clinico 1

 

  • Femmina, 3 anni e 8 mesi. Inviata dal pediatra al neurologo pediatra per un disturbo ingravescente dell’andatura.
  • Figlia di genitori non consanguinei. Nata a termine dopo gravidanza normodecorsa. Apgar 9 al 1° minuto, 10 al 5° minuto. Peso alla nascita al 50° percentile. Circonferenza cranica al 15° percentile (quindi al 50° percentile nei primi due anni di età).
  • Nella norma l’iter auxologico e l’acquisizione delle fisiologiche tappe dello sviluppo neuromotorio e cognitivo nel primo anno di vita. Deambulazione autonoma a 14 mesi di vita. A seguire la deambulazione si mantiene “incerta”.
  • All’età di 1 anno e 9 mesi, a seguito del manifestarsi di difficoltà ingravescenti nella deambulazione, la bambina era stata sottoposta ad RM cerebrale risultata completamente negativa.
  • La mamma riferisce che a 2 anni e 3 mesi si era presentata una riduzione del tono della muscolatura cervicale e un’iniziale spasticità a livello degli arti. Alla bimba era stata prescritta una terapia con Valproato. Nello stesso periodo la bambina aveva iniziato a mostrare difficoltà a deglutire i liquidi. Per questo motivo la bimba aveva iniziato una dieta semisolida ma, progredendo la difficoltà a deglutire, aveva poi dovuto posizionare un sondino nasogastrico.
  • A 3 anni e 3 mesi, a causa della presenza di frequenti episodi di reflusso gastro-esofageo e polmoniti ab ingestis, era stata presa la decisione di intervenire chirurgicamente per correggere il reflusso ed erano state eseguite una Nissen e una gastrostomia.
  • A 3 anni e 9 mesi la bambina viene sottoposta nuovamente ad una RM cerebrale che mostra questa volta un segnale anormale bilateralmente della sostanza bianca periventricolare e subcorticale con aspetto “a strisce, tigrato”.

 

 

Discussione e spunti di riflessione

Vista la negatività della prima RM cerebrale effettuata, per spiegare la sintomatologia presentata dalla bambina, avresti prescritto ulteriori esami strumentali o laboratoristici o consulenze?
Quali?

Alla luce dell’evoluzione clinica, avresti successivamente eseguito specifici esami biochimici, genetici o strumentali prima di ripetere una RM?
Quali?
In che sequenza?

Quali esami avresti effettuato in relazione al risultato della seconda RM cerebrale, per addivenire ad una diagnosi definitiva?
Quali sono le tue ipotesi diagnostiche rispetto al caso descritto?


 

Caso clinico 2

 

  • Maschio, 4 anni. Anamnesi famigliare, prenatale e neonatale descritta inizialmente come non significativa.
  • Nella norma per l’età l’acquisizione delle fisiologiche tappe dello sviluppo neuromotorio fino a 3 anni e 9 mesi (3 mesi prima della visita dal pediatra) quando, apparentemente all’improvviso, il bambino inizia a presentare una progressiva instabilità dell’andatura, con frequenti cadute, e un altrettanto progressivo deterioramento del linguaggio (inizialmente confuso e disarticolato; successivamente il bambino è diventato in grado di pronunciare solo poche parole e con difficoltà), che regredisce rispetto a quanto precedentemente acquisito in linea con l’età.
  • Effettuate consulenze ORL (udito normale) e oftalmologica (visus nella norma).
  • Nessuna storia di episodi di incoscienza, convulsioni, incontinenza (feci e urine) o trauma cranico.
  • Ad un’anamnesi più approfondita emergono elementi nuovi. In particolare, uno dei quattro fratelli del bambino aveva presentato un deterioramento neuromotorio e cognitivo progressivo simile ed era deceduto all’età di 5 anni senza una diagnosi definitiva. Un’altra sorella, di 11 anni, presentava valori di QI al di sotto della norma. Gli altri due fratelli, uno di 6 anni e l’ultimo di 2 anni di età, sembrano apparentemente sani nel momento in cui il bimbo oggetto di questo caso ha iniziato a presentare i primi sintomi. Genitori non consanguinei.
  • All’esame obiettivo il bambino non presenta evidenti dismorfismi facciali. Circonferenza cranica al 10° percentile, peso al 5° percentile, altezza in media per l’età. Il bambino appare un po’ “spento”, apatico, rallentato, emotivamente labile. L’analisi dei nervi cranici non mette in evidenza problemi particolari. È evidenziabile invece una discreta ipotonia degli arti inferiori con assenza dei riflessi tendinei profondi. Riflesso plantare in flessione, bilateralmente.
  • Viene effettuata una RM cerebrale che mette in evidenza il seguente quadro: aree a livello periventricolare e profondo di alterato segnale della sostanza bianca. Viene anche effettuata una rachicentesi con analisi del liquor che non mostra alterazioni.

 

 

Discussione e spunti di riflessione

Alla luce della storia clinica, dell’anamnesi e del referto della RM cerebrale, quali ipotesi diagnostiche formuleresti?

Quali altri esami effettueresti per chiarire meglio il quadro e addivenire ad una diagnosi finale?

Considerando l’anamnesi famigliare, riterresti opportuno intraprendere attività aggiuntive sui fratelli, parallelamente al follow up del paziente?
Quali?

Vista la sequenza degli eventi, se il pediatra che segue questa famiglia fossi tu, avresti fatto qualcosa di diverso?
Cosa?


 

Caso clinico 3

 

  • Maschio, 2 anni. Giunge all’osservazione del pediatra a seguito di un poli-trauma. Nell’occasione effettua alcuni esami di laboratorio e strumentali: transaminasi aumentate, ecografia addominale con riscontro di polipi della colecisti (colecisti ispessita e a contorno iperecogeno, lunga 20 mm e con uno spessore di 4 mm; il polipo, di 6 mm di diametro, a partenza dalla parete interna della colecisti, protrude nel lume per 5 mm), RM cerebrale negativa per lesioni traumatiche o altri elementi significativi.
  • Anamnesi patologica e fisiologica remota negativa. Nato a termine dopo gravidanza normodecorsa. Periodo perinatale e neonatale nella norma. Nella norma lo sviluppo auxologico (75° percentile per peso e lunghezza; al 50° percentile per età la circonferenza cranica). Descritta nella norma l’acquisizione delle fisiologiche tappe dello sviluppo neuromotorio e del linguaggio e delle competenze cognitive.
  • A distanza di 15 mesi (età: 3 anni e 3 mesi) viene prescritta nuova ecografia addominale come parte delle indagini effettuate per chiarire perché il bimbo abbia iniziato a mangiare poco. L’esame mostra un notevole ingrandimento del polipo precedentemente segnalato che ora occlude quasi completamente il lume della colecisti. Il polipo è vascolarizzato. I dotti biliari intra ed extra epatici non sono dilatati.
  • Poiché nel frattempo il bambino presenta una iniziale regressione delle competenze motorie, viene prescritta una RM cerebrale e del rachide che evidenzia segni di leucoencefalopatia diffusa con un relativo risparmio dei lobi temporali. A livello della corona radiata e del centro semiovale si nota un aspetto “striato”.
  • Viene effettuata una colecistectomia. Macroscopicamente il polipo appare come un’escrescenza tubulare lunga 25 mm e di 7 mm di spessore. Alle sezioni, il polipo si presenta come villoso con displasia focale di basso grado.
  • Anamnesi famigliare negativa: nessun precedente di poliposi nei famigliari né di patologie neuromuscolari.

 

 

Discussione e spunti di riflessione

In occasione di un riscontro casuale di poliposi della colecisti, avresti effettuato esami specifici per meglio determinarne l’origine?
Quali?
Pensando a quali possibili cause?

Poliposi della colecisti e problematiche neurologiche sono da considerarsi solo casualmente associate, vista anche la diversa età di insorgenza, o possono in qualche modo essere riferibili a patologie specifiche?

Nel secondo caso, quali esami biochimici e strumentali avresti effettuato seguendo il tuo ragionamento per verificare i tuoi sospetti o a quale specialista avresti inviato il bambino per avere un supporto nel processo diagnostico?

Conosci malattie nelle quali una poliposi della colecisti isolata, senza altri sintomi, può rappresentare un segno sentinella di una patologia più complessa che coinvolge altri organi ed apparati (con sintomi che potrebbero manifestarsi solo più tardivamente)?
Che esami effettueresti in questo senso?

Visto il risultato della RM cerebrale, quali approfondimenti avresti effettuato?
In base al tuo ragionamento clinico, quali ipotesi diagnostiche possono essere fatte in questo caso e come le verificheresti se fossi tu a dover seguire questo bambino?



 

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