Update per il Pediatra
Epidermolisi Bollosa

RDEB e infiammazione sistemica: che cosa emerge dalla letteratura

1 Lug 2026

L’epidermolisi bollosa è una malattia rara e complessa che richiede competenze multidisciplinari e una stretta collaborazione tra le diverse figure coinvolte nel percorso di cura. È proprio in quest’ottica che si inserisce EBINET, il network nazionale sviluppato da Pacini Editore Medicina per offrire alla comunità sanitaria contenuti, aggiornamenti e risorse dedicati a questa condizione.

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Il contributo che segue propone un commento a un recente studio pubblicato sul British Journal of Dermatology e viene qui riproposto per valorizzare il ruolo del pediatra e del medico di medicina generale nel riconoscimento precoce e nella presa in carico della malattia.

 

 

Commento a una recente pubblicazione che analizza l’evoluzione dell’infiammazione sistemica e le sue implicazioni cliniche

 

L’epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) è una rara e grave patologia caratterizzata da fragilità cutanea, lesioni estese e complicanze sistemiche la cui gestione si basa su misure sintomatiche e preventive. Sebbene l’infiammazione contribuisca alla gravità della malattia, il suo profilo, la sua evoluzione longitudinale e le sue correlazioni cliniche rimangono ancora poco definite.

Lo studio di Karakioulaki et al., recentemente pubblicato sul British Journal of Dermatology, condotto su 44 pazienti affetti da RDEB (22 con forma grave e 22 con forma intermedia) ha definito come i marcatori infiammatori cambino nel tempo e come si colleghino alle complicazioni cliniche.

 

Quali sono i fattori predittivi dell’infiammazione?

Fin dalla prima infanzia, le persone con RDEB grave, rispetto a quelle con RDEB più lieve/moderata, presentano livelli di infiammazione molto elevati. L’intensità dell’infiammazione è strettamente legata a diversi fattori clinici:

  • carico delle ferite: l’estensione delle ferite aperte (WBSA) è il principale predittore dei livelli di IL-6;
  • assenza di Collagene VII (C7): la mancanza totale di questa proteina è associata a livelli significativamente più alti di leucociti, trombociti e PCR;
  • microbiologia delle ferite: mentre lo Staphylococcus aureus è comune ma associato a un’infiammazione di basso grado, la colonizzazione da Pseudomonas, Streptococcus o funghi scatena una risposta infiammatoria sistemica molto più ampia.

 

Implicazioni cliniche e rischio di tumore

Lo studio identifica legami critici tra infiammazione cronica e altre patologie:

  • carcinoma a cellule squamose (SCC): l’età e i livelli di PCR sono risultati i più robusti predittori indipendenti del rischio di sviluppare questo tumore cutaneo aggressivo;
  • anemia e nutrizione: l’infiammazione cronica è responsabile dello sviluppo di anemia da malattia cronica (caratterizzata da bassi livelli di ferro e alti livelli di ferritina) e di ipoalbuminemia (dovuta alla perdita dalle ferite e alla ridotta sintesi epatica);
  • complicazioni renali: elevati livelli cronici di SAA espongono i pazienti al rischio di amiloidosi renale.

 

Approccio terapeutico consigliato

Il trattamento terapeutico dovrebbe essere personalizzato in base al sottotipo di RDEB e iniziato precocemente.

La strategia di trattamento si basa su tre livelli:

  • riduzione del carico delle ferite: attraverso interventi correttivi o curativi avanzati, come la terapia genica;
  • strategie antimicrobiche: gestione mirata delle infezioni, in particolare contro Pseudomonas e Streptococcus;
  • terapia antinfiammatoria e supporto nutrizionale: interventi per mitigare la risposta infiammatoria sistemica e supportare i bisogni metabolici del corpo.

 

Lo studio ha evidenziato che la RDEB grave è una condizione infiammatoria sistemica progressiva che richiede un intervento precoce durante la “finestra critica” dell’infanzia e dell’adolescenza per prevenire complicazioni a lungo termine.

 

 

Lo studio oggetto del commento

  • Karakioulaki M, Yang H, Hess M, et al. Systemic inflammation in recessive dystrophic epidermolysis bullosa: a five-year longitudinal study. Br J Dermatol 2026;00:1-12. https://doi.org/10.1093/bjd/ljag082

 

 

 

 

 

 

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