Medicina di Famiglia e Specialistica
Malattie rare e genetiche

SLIDE KIT: sintesi delle prime raccomandazioni specifiche per la gestione a lungo termine della epidermiolisi bollosa

23 Set 2025

L’epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) è una malattia rara, genetica e gravemente invalidante, causata da mutazioni del gene COL7A1. La sua gestione rappresenta una sfida clinica complessa, che richiede un percorso assistenziale continuo, articolato e personalizzato. La gestione clinica della RDEB non può prescindere dal contributo multidisciplinare di più figure sanitarie – dal neonatologo al dermatologo, dal nutrizionista all’endocrinologo, fino allo psicologo – né da un coinvolgimento attivo e consapevole delle famiglie, chiamate a svolgere un ruolo centrale nel percorso di cura quotidiano.

Un gruppo di esperti ha elaborato una Consensus recentemente pubblicata su Orphanet, che raccoglie raccomandazioni pratiche e condivise, con l’obiettivo di fornire un supporto concreto ai professionisti della salute coinvolti nella presa in carico dei pazienti.

Con lo stesso intento nasce anche lo slide kit, disponibile sul sito Ebinet – primo network nazionale dedicato all’epidermolisi bollosa –, che riassume i principali aspetti di questo documento, organizzandoli in modo chiaro e facilmente consultabile. Dalla diagnosi precoce all’assistenza nei primi mesi di vita, fino al follow-up nell’età adulta, vengono affrontati i temi chiave della gestione clinica: cura cutanea, nutrizione, trattamento del dolore, complicanze, educazione terapeutica e sostegno psicosociale.

Uno strumento utile, quindi, per pediatri, medici di medicina generale e specialisti che desiderano avere a disposizione un quadro pratico e aggiornato su una patologia rara, gravosa e ad alto impatto assistenziale.

 

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