Medicina di Famiglia e Specialistica
Malattie rare e genetiche

Vivere con l’ipofosfatasia: la voce dei pazienti

19 Set 2025

Una malattia rara, spesso invisibile, ma non silenziosa

L’ipofosfatasia (HPP) è una malattia metabolica ereditaria ancora poco conosciuta, ma in grado di incidere profondamente sulla vita dei pazienti, fin dal periodo dell’infanzia. Le sue manifestazioni cliniche sono eterogenee, spesso sfumate, e possono essere facilmente scambiate per altre condizioni più comuni, con conseguenti ritardi diagnostici anche significativi. In questo ciclo di approfondimento rivolto ai medici di medicina generale vogliamo fornire gli strumenti per riconoscere l’HPP, valutarne i segni clinici e indirizzare correttamente i pazienti verso i centri specialistici. Attraverso il confronto con un esperto e la testimonianza diretta dei pazienti, intendiamo anche dare voce all’impatto della malattia sulla qualità di vita, sulle difficoltà del percorso diagnostico e sui bisogni ancora non soddisfatti.

Benvenuti a Vivere con l’Ipofosfatasia: la voce dei pazienti, un podcast che ha l’obiettivo di aumentare la conoscenza su una patologia rara ma spesso sotto-diagnosticata.

Questo è il primo podcast di una serie promossa da Pacini Editore Medicina, da sempre impegnata in ambito medico scientifico al fianco di medici e pazienti.

Iniziamo dando spazio a chi vive ogni giorno l’ipofosfatasia: ascoltiamo la voce di Luisa Nico, Presidente API, Associazione Pazienti Ipofosfatasia, che ci guiderà attraverso le difficoltà del percorso diagnostico, le complicazioni cliniche e le sfide quotidiane legate alla qualità di vita.

Imparare a riconoscere precocemente i segni della patologia e comprendere l’impatto umano che essa comporta può contribuire a un percorso di cura più rapido, empatico ed efficace.

 

 

 

 

PER APPROFONDIMENTI:

Video-intervista al dott. Alfredo Scillitani, esperto di malattie metaboliche dell’osso, Ipofosfatasia: dalle basi patogenetiche, alle manifestazioni cliniche, fino ai criteri diagnostici attualmente riconosciuti.

 

 

 

 

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