La narcolessia, le Red Flags e il diario di monitoraggio

da Il Medico Pediatra rivista ufficiale della F.I.M.P.

Riassunto

La narcolessia è una condizione rara e invalidante dell’età infantile, preadolescenziale e adolescenziale spesso sottodiagnosticata, caratterizzata da eccessiva sonnolenza diurna, cataplessia, allucinazioni ipnagogiche, paralisi del sonno e sonno notturno alterato. Gli Autori descrivono un Diario narcolessia comprendente 13 segni e sintomi che costituiscono le Red Flags, vale a dire le manifestazioni di allarme che permettono di giungere a un sospetto di diagnosi.

La narcolessia

La narcolessia è una malattia rara ed è riconosciuta dal Ministero della Salute con codice RF 0150 ¹. È una patologia cronica e invalidante che necessita di un trattamento per tutta la vita, con due picchi di diagnosi in età pediatrica, a 10-14 anni e 15-19 anni, e un picco a 35 anni ².

Nei paesi occidentali, la prevalenza della narcolessia è stimata tra 20 e 50/100.000 ³, che porterebbe a un numero teorico di circa 12.00030.000 in Italia, mentre quelli realmente diagnosticati sono molto meno numerosi, circa 2000.

L’attuale classificazione ⁴ distingue tra narcolessia di tipo 1 (NT1) e narcolessia di tipo 2 (NT2). Entrambi i tipi sono caratterizzati da sonnolenza diurna, confermata da studi polisonnografici, mentre un livello di orexina (ipocretina) inferiore a 110 pg/ml e la presenza di cataplessia caratterizzano solo NT1.

Pertanto, NT1 è collegato alla perdita dei neuroni orexinergici ipotalamici, mentre l’eziopatogenesi di NT2 rimane sconosciuta.

Il danno neuronale è dovuto a cause multifattoriali, come fattori genetici, ambientali, meccanismi di autoimmunità.

La maggior parte dei pazienti affetti da narcolessia è portatrice del gene HLA-DQB1*0602 e di un link a polimorfismi in altri geni non-HLA, che influiscono sulla regolazione del sistema immunitario e su diversi fattori scatenanti infettivi, a supporto di una patogenesi autoimmune ^5,6.

Il ritardo diagnostico per il mancato riconoscimento dei sintomi può superare anche i 10 anni e rende conto dell’ampia imprecisione dei dati epidemiologici.

Ciò suggerisce che sono numerosi i pazienti narcolettici che non ricevono una diagnosi corretta e ciò vale in particolare per bambini e adolescenti che sopportano il peso della malattia, senza ricevere l’assistenza necessaria.

Nei bambini l’eccessiva sonnolenza diurna patologica è sottovalutata o scambiata per una forma di svogliatezza o di disattenzione e negli adolescenti non la si distingue dalle conseguenze della mancanza di sonno notturno dovuta a uso di dispositivi mobili.

Gli attacchi di cataplessia sono talvolta interpretati come sintomi di epilessia e le allucinazioni vengono associate a psicosi e ad altre malattie psichiatriche. I narcolettici pertanto corrono il rischio di essere trattati con farmaci antiepilettici o antipsicotici.

Un bambino o un adolescente narcolettico può incontrare gravi difficoltà nella frequenza a scuola e negli studi e subire gravi ripercussioni psicologiche, se la malattia non è riconosciuta e trattata tempestivamente e se le attività scolastiche non vengono adattate alle sue esigenze.

La narcolessia è classicamente caratterizzata dalla pentade sintomatologica:

1. Eccessiva sonnolenza diurna: attacchi di sonno incoercibili, ma anche sonnolenza marcata durante il giorno.
2. Cataplessia: perdita improvvisa del tono muscolare, generalizzata o parziale, provocata da emozioni, che dura alcuni secondi o pochi minuti ed è presente solo nella narcolessia di tipo 1 (NT1).
3. Allucinazioni ipnagogiche o ipnopompiche: visioni vivide, spesso orrifiche, che si percepiscono all’addormentamento o al risveglio.
4. Paralisi del sonno: impedimento a muoversi o a parlare, della durata di pochi secondi, che si presenta all’addormentamento o al risveglio.
5. Sonno notturno alterato: frammentazione del sonno con risvegli frequenti e prolungati.

Non tutti i pazienti presentano la pentade sintomatologica completa e, soprattutto in età pediatrica, le manifestazioni possono essere atipiche.

Per questo molti narcolettici devono aspettare anni prima di ricevere una diagnosi corretta, con gravi ricadute sulla qualità della vita ⁷, loro e delle loro famiglie.

I principali ostacoli al sospetto diagnostico della narcolessia sono l’insufficiente conoscenza dei sintomi di esordio e l’insufficiente capacità di riconoscere i sintomi atipici.

L’Associazione Italiana Narcolessia (AIN) ha perciò promosso un progetto multidisciplinare e multiprofessionale, di cui uno dei tre obiettivi è stato quello di identificare segnali di allarme e sviluppare “bandierine rosse” (Red Flags) da implementare nella pratica clinica dei medici non esperti in medicina del sonno (neurologi, medici di medicina generale e pediatri), per facilitare la formulazione del sospetto diagnostico ⁸.

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