Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia: spunti per un nuovo modello di diagnosi e di prevenzione

A cura di Piercarlo Salari, medico e divulgatore medico scientifico – Milano

La Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia 2024, a cura del Ministero della Salute e recentemente pubblicata, restituisce una realtà nazionale in cui la celiachia non si configura più come una patologia di nicchia, ma come una “malattia sociale” a tutti gli effetti. La sua valenza per il medico di medicina generale (MMG) risiede nella necessità di superare il vecchio modello diagnostico, basato unicamente sui sintomi classici, a favore di un deciso orientamento verso un’identificazione proattiva. Il documento, di cui saranno a breve richiamati gli elementi e i risvolti di maggiore attualità e rilevanza pratica, sottolinea che, per quanto l’Italia sia all’avanguardia, il divario tra i casi diagnosticati e la prevalenza attesa rimane la sfida principale per la sanità pubblica, rendendo strategico il ruolo del territorio per ridurre le complicanze a lungo termine e i costi associati.

In sintesi, la Relazione non è soltanto un resoconto epidemiologico ma un punto di riferimento strategico, che focalizza le future politiche sanitarie per migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.

Dalla caratterizzazione fisiopatogenetica all’epidemiologia

La celiachia è oggi riconosciuta come una patologia sistemica a base autoimmune indotta dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. Sebbene l’intestino tenue rappresenti il principale organo bersaglio, il suo impatto clinico si spinge ben oltre il distretto gastrointestinale, coinvolgendo numerosi apparati e delineando un quadro clinico estremamente eterogeneo, che dopo i tre anni d’età tende a discostarsi dalle manifestazioni classiche con quadri sintomatologici aspecifici.

Negli ultimi anni, il crescente interesse scientifico e istituzionale ha contribuito a ridefinire la contestualizzazione della celiachia nella pratica clinica quotidiana, rendendola un paradigma di medicina trasversale che non è più confinato alla sola Pediatria, ma che coinvolge anche la Medicina Generale.

L’analisi dei dati più recenti evidenzia un aumento costante nel corso del tempo: nel 2024 i pazienti diagnosticati in Italia hanno raggiunto quota 279.512, con un incremento annuo superiore alle 14mila nuove diagnosi. Questo andamento conferma una crescita progressiva e stabile, in linea con il trend osservato a livello internazionale. L’elemento più rilevante è tuttavia il divario tra i dati stimati e i riscontri realmente acquisiti e documentati: come sarà ribadito più avanti, infatti, è ormai assodato che una quota consistente di pazienti rimane ancora non identificata.

Dal punto di vista demografico, si osserva una maggiore prevalenza della celiachia nel sesso femminile, elemento che richiama la sua associazione ad altre patologie autoimmuni. La sua distribuzione territoriale risulta inoltre disomogenea (Fig. 1), rispecchiando le differenze nell’accesso ai percorsi diagnostici e nella sensibilità clinica dei professionisti sanitari.

Va inoltre sottolineato che l’impatto economico è tutt’altro che trascurabile: il Servizio Sanitario Nazionale sostiene una spesa annua superiore ai 272 milioni di euro per l’erogazione degli alimenti senza glutine. Questo dato, oltre a richiamare l’attenzione sulla rilevanza della patologia, evidenzia la necessità indifferibile di strategie gestionali improntate a una maggiore efficienza e sostenibilità.

Figura 1. Distribuzione regionale dei celiaci in Italia (tratta da Ministero della Salute. Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia. https://www.salute.gov.it/new/sites/default/files/2026-04/Relazione_celiachia_2024.pdf).

La problematica della sottodiagnosi

Malgrado la disponibilità di strumenti diagnostici affidabili, la celiachia – come già anticipato – continua a essere ampiamente sottodiagnosticata: questa criticità è strettamente legata alla straordinaria variabilità delle sue manifestazioni cliniche. Alle forme classiche caratterizzate da sintomi gastrointestinali evidenti, infatti, si aggiunge un ampio e variegato spettro di presentazioni atipiche o subdole: in molti pazienti la malattia esordisce con segni extraintestinali quali anemia sideropenica resistente alla terapia, affaticamento cronico, alterazioni epatiche, disturbi della fertilità o osteopenia, mentre in altri casi decorre in modo silente, emergendo solo in seguito a screening mirati o in maniera del tutto casuale e inattesa, per esempio in occasione di accertamenti effettuati per altre condizioni.

L’eterogeneità nelle manifestazioni cliniche, che come già accennato spaziano dalle forme classiche a quelle silenti o paucisintomatiche, si correla ancora oggi a degli importanti ritardi diagnostici significativi, esponendo i pazienti al rischio di gravi complicanze a lungo termine, come la celiachia refrattaria o il linfoma T-cellulare. In questo scenario alquanto articolato e composito, il ruolo della Medicina Primaria è essenziale: la capacità di cogliere pattern clinici indiretti e di mantenere un elevato sospetto diagnostico rappresenta l’unica strategia praticabile per far emergere il sommerso (stimato in circa 400mila casi non ancora riconosciuti rispetto ai 280mila già noti) e per assicurare alla popolazione una diagnosi tempestiva.

L’evoluzione della diagnosi

L’approccio diagnostico alla celiachia ha registrato una profonda evoluzione, orientandosi verso protocolli che coniugano massima accuratezza e semplificazione operativa. Nello specifico, in linea con le raccomandazioni delle ultime Linee guida dell’European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD), trattate in questo articolo e a cui si rimanda per gli opportuni approfondimenti, la determinazione degli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale di tipo 2 (anti-tTG2) è il gold standard dello screening: questo test sierologico, congiuntamente alla positività degli anticorpi anti-endomisio (EMA), consente infatti di raggiungere una specificità diagnostica prossima al 100%. Va però puntualizzato che la precisione di questo iter è subordinata al dosaggio preliminare delle IgA totali, essenziale al fine di escludere un eventuale deficit selettivo di immunoglobuline che, qualora ignorato, potrebbe generare pericolosi falsi negativi e ritardare l’accesso del paziente alla terapia dietetica.

Una delle innovazioni più rilevanti – introdotte dalle già citate linee guida ESsCD – riguarda l’età pediatrica, in cui, in presenza di titoli di anticorpi anti-TG2 superiori al cut-off di dieci volte e della positività degli EMA, è possibile evitare la biopsia intestinale, riducendo così l’invasività del percorso diagnostico. Negli adulti, invece, la biopsia duodenale rimane ancora uno standard imprescindibile per la conferma della diagnosi.

Questa evoluzione procedurale richiede consapevolezza da parte del medico di famiglia, a cui spetta l’onere di selezionare correttamente i pazienti da avviare agli accertamenti, evitando sia ritardi sia eccessi diagnostici.

Lo screening pediatrico: verso un modello nazionale

Un elemento di grande innovazione è rappresentato dall’introduzione di programmi di screening in età pediatrica. Il progetto pilota italiano (D1ceScreen), istituito dalla Legge 15 settembre 2023 n. 130 e unico a livello internazionale, ha fornito dei dati estremamente interessanti, dimostrando la fattibilità e l’efficacia di un approccio sistematico: lo studio ha coinvolto oltre 5.500 bambini, evidenziando una percentuale non trascurabile di positività anticorpale, pari al 2,8%, che sale al 3,9% includendo i casi borderline. Si tratta di un dato estremamente significativo se confrontato con la prevalenza stimata dell’1%, considerata finora come il riferimento epidemiologico basato sui dati storici, suggerendo la presenza di un sommerso diagnostico molto più ampio di quanto ipotizzato. Ancora più significativo è il dato relativo alla predisposizione genetica, riscontrata nel 44% dei soggetti esaminati.

Oltre ai risultati, lo screening ha mostrato un’elevata accettabilità da parte delle famiglie e un impatto psicologico sostanzialmente neutro, se non addirittura positivo: tutti elementi, questi, che supportano la prospettiva di un’estensione del programma su scala nazionale.

Lo screening precoce potrebbe dunque rappresentare uno strumento fondamentale e sostenibile per intercettare la malattia nelle fasi iniziali, riducendo il rischio di complicanze e migliorando gli esiti a lungo termine.

Etichettatura precauzionale degli alimenti: tra tutela e criticità

Ad oggi l’unico protocollo terapeutico per la celiachia rimane una dieta rigorosamente e permanentemente priva di glutine: per questa ragione l’etichettatura degli alimenti non è solo uno strumento informativo, ma un vero e proprio presidio di salute, pur presentando delle complessità gestionali ancora irrisolte.

Un aspetto critico è la “Precautionary Allergen Labelling” (PAL), ossia la dicitura precauzionale (per esempio “può contenere tracce di…”) utilizzata per segnalare potenziali contaminazioni crociate. La Relazione 2024 evidenzia come l’uso di queste avvertenze risulti spesso iper-precauzionale e non standardizzato, nonché privo di una correlazione diretta con un’analisi del rischio oggettiva. Questa prassi genera un paradosso informativo: se da un lato l’eccesso di avvisi riduce drasticamente le opzioni alimentari del paziente senza una reale necessità, dall’altro l’eterogeneità delle diciture mina la fiducia dei consumatori, spingendoli talvolta a ignorare i messaggi di allerta. Ottimizzare la comunicazione del rischio e uniformare l’applicazione della PAL rimangono dunque obiettivi prioritari per garantire una sicurezza alimentare che non sia inutilmente restrittiva.

Il panorama normativo attuale, in linea con le direttive europee e con l’innovativo impulso della citata Legge 130/2023, si sta orientando verso una standardizzazione rigorosa e fondata su soglie di sicurezza validate scientificamente. Questo cambiamento impone parallelamente un’azione educativa capillare, che coinvolga l’intera filiera della salute. È opportuno sottolineare che per il medico di medicina generale questa evoluzione non è soltanto tecnica ma anche comunicativa, in quanto dovrà assumere il ruolo di facilitatore della sicurezza quotidiana, fornendo ai pazienti gli strumenti critici per decodificare le etichette. L’obiettivo è duplice e delicato: prevenire restrizioni alimentari ingiustificate, che compromettono la qualità della vita, e scongiurare al contempo pericolose sottovalutazioni del rischio, garantendo che la dieta senza glutine rimanga una terapia di precisione, efficace e sostenibile (Tab. 1).

Tabella 1. Esempi di alimenti senza glutine erogabili dal SSN (ai sensi del Decreto 10 agosto 2018, art. 2). Tratta da Ministero della Salute. Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia. https://www.salute.gov.it/new/sites/default/files/2026-04/Relazione_celiachia_2024.pdf

Considerazioni conclusive

La celiachia rappresenta oggi il paradigma di una malattia la cui apparente linearità clinica sottende una complessità diagnostica e gestionale che richiede un approccio integrato.

In questo ecosistema sociosanitario, il medico di medicina generale, analogamente al pediatra di libera scelta, non è soltanto il primo referente ma anche la figura strategica che presidia l’intero percorso di salute: dall’identificazione dei sintomi, sempre più sfumati e atipici, alla vigilanza sull’aderenza alla dieta, fino al monitoraggio del follow-up.

Con l’attuazione della Legge 130/2023 e i promettenti risultati dello screening pediatrico nazionale, la prevenzione secondaria assume un ruolo di centralità. La sfida che il territorio dovrà raccogliere non riguarda più soltanto l’incremento delle diagnosi, ma anche la loro anticipazione strategica: accorciare il ritardo diagnostico significa prevenire attivamente le complicanze a lungo termine, trasformando la gestione della celiachia da una risposta assistenziale a un modello di tutela della qualità della vita proattivo e in linea con i bisogni di salute della società futura, che rendono ormai necessaria una svolta decisiva dell’approccio clinico.

Riferimenti bibliografici

• Ministero della Salute. Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia. https://www.salute.gov.it/new/sites/default/files/2026-04/Relazione_celiachia_2024.pdf
• Al-Toma A, Zingone F, Branchi F, et al. European Society for the Study of Coeliac Disease 2025 Updated Guidelines on the Diagnosis and Management of Coeliac Disease in Adults. Part 1: Diagnostic Approach. United European Gastroenterol J 2025;13:1855-1886. https://doi.org/10.1002/ueg2.70119

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